Repressão global do Transcriptoma mitocondrial na doença de Huntington: uma análise in Silico RNA-SEQ
DOI:
https://doi.org/10.55892/jrg.v9i20.3409Palavras-chave:
Doença de Huntington, Metabolismo Energético, Mitocôndrias, Perfil de Expressão Gênica, Transcrição, GenéticaResumo
A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por declínio motor e cognitivo progressivo, na qual a insuficiência metabólica e a disfunção mitocondrial desempenham um papel central na sua patogênese. Este estudo teve como objetivo identificar padrões transcricionais aberrantes em genes associados ao metabolismo energético e A função mitocondrial em pacientes em HD usando uma abordagem in silico. Dados diferenciais de expressão gênica foram obtidos de repositórios públicos e analisados com foco em vias metabólicas e enriquecimento funcional. Os resultados revelaram uma regulação negativa significativa dos principais genes mitocondriais, particularmente aqueles envolvidos na fosforilação oxidativa e na síntese de ATP, incluindo MT-ND4 e MT-ATP6. A Análise de Enriquecimento de Conjunto de Genes (GSEA) demonstrou uma perturbação nas vias do metabolismo energético no núcleo caudado cerebral. Esses achados sugerem que a desregulação transcricional dos componentes mitocondriais é uma característica associada à progressão da DH e pode representar um alvo potencial para intervenção terapêutica. Em conclusão, a presente análise in silico apoia a hipótese de que a falha metabólica sistêmica na DH é impulsionada por um padrão coordenado de repressão da atividade transcricional mitocondrial, fornecendo novas percepções sobre os mecanismos moleculares subjacentes à doença.
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